علت ، علائم و درمان بیماری آلبینیسم

بیماری آلبینیسم ، به بیماری هایی با ماهیت ژنتیکی اشاره دارد و با فقدان یا کمبود ملانین مشخص می شود . ملنین رنگدانه ای است که رنگ مو، پوست، چشم را تعیین می کند. این بیماری اغلب در پسران یافت می شود.

علل بیماری آلبینیسم

علت آلبینیسم یک جهش در سطح ژنتیکی است، یعنی ژن آلبینیسم در تشکیل ملانین نقش دارد . برخی افراد ممکن است این ژن را داشته باشند، اما توسط ژن های طبیعی سرکوب شود، به طوری که بیماری ایجاد می شود. گروه خطر شامل کسانی است که بستگان یا والدینشان ناقل این بیماری هستند یا از این بیماری رنج می برند.
آلبینیسم چشمی مستقیماً به جنسیت گره خورده است. بنابراین، اغلب زنان ناقل این بیماری هستند و حتی از ژن معیوب آن آگاه نیستند. از نظر آماری، حدود 80 درصد موارد دارای علائم خفیف آلبینیسم هستند که با رنگدانه های خفیف پوست، مو یا چشم آشکار می شود.
برخی از دانشمندان معتقدند که این بیماری اغلب در گروه‌های قومی کوچک رخ می‌دهد و پیامد تعداد زیادی پیوندهای خانوادگی است.

علائم بیماری آلبینیسم

علائم بیماری آلبینیسم به شکل تظاهرات بیماری بستگی دارد که معمولاً می تواند خود را از پوست، مو یا چشم نشان دهد. به طور خاص، در بخشی از پوست مشاهده می شود:
– پوست خشک
– لکه های سفید روی پوست
– پوست سفید یا خیلی روشن
– حساسیت به نور خورشید؛

از سمت چشم، می تواند خود را به شکل زیر نشان دهد:

– استرابیسم
– آمبلیوپی – عملکرد ناکافی یک چشم
– فتوفوبیا
– نیستاگموس – حرکت سریع چشم که به طور غیرارادی انجام می شود.
– کاهش حدت بینایی
– سایه غیر معمول عنبیه به دلیل این واقعیت است که هیچ رنگدانه ای در عنبیه وجود ندارد و رگ ها می توانند شفاف باشند.
– در کناره موها، رشته های سفید در بین موهای تیره یا موهای روشن به دلیل نداشتن رنگدانه مشاهده می شود.
اگر فردی آلبینیسم ارثی داشته باشد، ممکن است سندرم هرمانسکی- پودلاک رخ دهد که با آسیب به اندام های داخلی به شکل فیبروز، خونریزی از ضربه یا بریدگی، کبودی ناشی از صدمات جزئی همراه است.

انواع

هنگامی که بیماری آلبینیسم در انسان رخ می دهد، می تواند خود را به اشکال مختلف نشان دهد. اشکال معمول این بیماری عبارتند از:

– کامل 

همراه با فقدان کامل رنگدانه، که به دلیل آن ممکن است آسیب شناسی واضح چشم (فتوفوبیا، نیستاگموس، استرابیسم)، پوست خشک، به سرعت تحت تاثیر خورشید، و همچنین موهای سفید وجود داشته باشد.

– پیبالدیسم یا آلبینیسم نسبی 

لکه هایی روی پوست، تارهای کم رنگ یا جزئی از موهای سفید در میان موهای تیره تر وجود دارد. هیچ تغییری از طرف اندام ها وجود ندارد.

– آلبینوئیدیسم (شکل ناقص) 

پوست و مو روشن، فتوفوبیا به دلیل رنگدانه ناکافی.

– زانتیسم (شکل چشمی) 

آلبینیسم چشم، مو و پوست وجود دارد. زمانی که یک ژن معیوب به کودک به ارث می رسد، به صورت اتوزومی مغلوب منتقل می شود. به چند نوع تقسیم می شود:

1. آلبینیسم زرد 

عدم وجود کامل رنگدانه. در این حالت ، کودک رنگ پریده به دنیا می آید ، اما با گذشت زمان ، پوست رنگی می شود و چشم ها دچار آسیب شناسی می شوند.

2. تیروزیناز مثبت

کاهش بینایی یا وجود نیستاگموس.

3. آلبینیسم ناقص

رنگدانه در شبکیه وجود دارد، اما نیستاگموس، استرابیسم وجود دارد.
آلبینیسم چشمی را می توان با اشکال دیگر به شکل سندرم ژرمنسکی پولداک یا چدیاک هیگاشی ترکیب کرد (عملکرد محافظتی سلول ها کاهش می یابد).

– یک شکل چشمی نیز وجود دارد که در آن فقط چشم ها تحت تأثیر قرار می گیرند. علاوه بر این، این شکل نیز به چندین نوع تقسیم می شود: آلبینیسم چشمی فورسیوس-اریکسون و آلبینیسم نتلشیپ-فالز. نوع اول ممکن است با هیپوپلازی حفره بینایی، بی رنگ شدن خود فوندوس، نیستاگموس یا کاهش بینایی همراه باشد. دومی با فتوفوبیا، بی رنگ شدن فوندوس، وجود رنگدانه طبیعی پوست، نیستاگموس یا کاهش بینایی همراه است.

تشخیص بیماری آلبینیسم

بیماری آلبینیسم را می توان با علائمی که در بالا توضیح داده شد و شکایت از درد در چشم ناشی از هر نور، آفتاب سوختگی ناشی از قرار گرفتن کوتاه در معرض نور خورشید و نزدیک بینی تشخیص داد. چشم پزشک باید یک معاینه کلی از چشم، پوست، مو انجام دهد و روش های اضافی را برای تشخیص بیماری تجویز کند.
به طور خاص، موارد زیر ممکن است انجام شود:

– معاینه فوندوس (افتالموسکوپی)
این روش به تشخیص هیپوپیگمانتاسیون کمک می کند که به صورت فقدان یا کاهش رنگدانه ظاهر می شود.

– ERG روشی برای ثبت سیگنال های الکتریکی از مغز به شبکیه است. به تعیین شکل چشمی آلبینیسم کمک می کند.
– ویزومتری – تشخیص حدت بینایی
– تجزیه و تحلیل DNA: آزمایش های ویژه ای که به تشخیص ژن آلبینیسم کمک می کند.
– بیومیکروسکوپی : با استفاده از یک دستگاه خاص، چشم ها را تحت نور اضافی بررسی می کنند.
– مطالعه فولیکول مو با روش های شیمیایی برای تشخیص تیرازین، که از نوع آن می توان نوعی آلبینیسم را تشخیص داد.

درمان بیماری آلبینیسم

درمان آلبینیسم به طور کامل توسعه نیافته است، بنابراین فقط چند توصیه از سوی پزشکان برای افراد مبتلا به آلبینیسم وجود دارد:
– برای اصلاح بینایی از لنز یا عینک استفاده کنید.
– قبل از بیرون رفتن از کرم ضد آفتاب استفاده کنید
– برای کاهش درد چشم از عینک آفتابی استفاده کنید.
– در هوای گرم، برای مدت طولانی بیرون نمانید.
با آلبینیسم ناقص یا کامل، بتاکاروتن برای ایجاد سایه به پوست تجویز می شود.

عوارض

بسته به ویژگی های فردی ارگانیسم، عوارض مختلفی ممکن است ایجاد شود که عبارتند از:
– افسردگی
– آفتاب سوختگی
– استرابیسم
– سرطان پوست ، به دلیل مقدار ناکافی ملانین، پوست به اشعه ماوراء بنفش حساس است.
– نیستاگموس – حرکات سریع و غیر ارادی چشم
– فتوفوبیا
– از دست دادن بینایی، که گاهی اوقات حتی با لنز قابل اصلاح نیست
– تنبلی چشم
– فیبروز اندام یا خونریزی در سندرم هرمانسکی- پودلاک.