بیماری هموفیلی چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری هموفیلی یک اختلال نادر و ژنتیکی است که در آن خون به طور طبیعی لخته نمی شود، زیرا فاقد پروتئین های لخته کننده خون که عوامل انعقادی هستند ،است.
در صورتی که مبتلا به هموفیلی هستید ممکن است بعد از آسیب به مدت طولانی تری خونریزی داشته باشید.
زخم ها و برش های کوچک مشکل چندانی ندارند، اما اگر دچار کمبود شدید پروتئین فاکتور انعقادی هستید نگرانی بیشتری در مورد خونریزی عمیق در داخل بدن به ویژه در زانوها، مچ پا و آرنج وجود دارد.
این خونریزی داخلی می تواند به اندام ها و بافت ها آسیب رسانده و تهدید کننده زندگی باشد.

علائم هموفیلی شامل چیست؟

علائم و نشانه های بیماری هموفیلی بسته به میزان عوامل انعقادی متفاوت است. اگر سطح فاکتور انعقادی به طور ملایم کاهش یابد ممکن است فرد فقط پس از جراحی یا ضربه خونریزی داشته باشد، اما اگر کمبود این فاکتور زیاد و شدید باشد ممکن است خونریزی به صورت خود به خودی اتفاق بیفتد.

علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی عبارتند از :

– خونریزی غیر قابل توضیح و بیش از حد ناشی از بریدگی و جراحت ،بعد از جراحی یا امور دندانپزشکی
– ایجاد کبودی های بزرگ و عمیق
– خونریزی غیر معمول پس از واکسیناسیون
– درد، تورم یا سفتی در مفاصل
– ایجاد شدن خون در ادرار یا مدفوع
– خونریزی بدون علت از بینی
– تحریک پذیری غیر قابل توضیح در نوزادان
– خونریزی در مغز
یک ضربه ساده روی سر میتواند باعث خونریزی در مغز در برخی از افرادی شود که هموفیلی شدید دارند. این مشکل به ندرت اتفاق میافتد اما یکی از جدی ترین عوارضی است که می تواند رخ دهد. علائم و نشانه ها عبارتند از :
– سردرد دردناک و طولانی مدت
– استفراغ مکرر
– خواب آلودگی یا بی حالی
– دو بینی
– ضعف ناگهانی
– تشنج

علل ایجاد بیماری هموفیلی چیست؟

هنگامی که خونریزی اتفاق می افتد بدن به طور معمول سلول های خونی را در کنار یکدیگر قرار می دهد تا لخته ایجاد شده و خونریزی متوقف شود.
فرایند انعقاد توسط ذرات معینی از خون ایجاد می شود . هموفیلی زمانی رخ میدهد که کمبود در یکی از این عوامل انعقادی وجود داشته باشد.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و اکثر اشکال آن ارثی هستند با این حال حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به این بیماری سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند . در این افراد تغییر غیر منتظره در یکی از ژنهای مرتبط با هموفیلی رخ می دهد.
هموفیلی اکتسابی یک نوع نادری از این بیماری است که هنگامی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن به عوامل انعقادی خون حمله می کنند و می تواند با مواردی مانند بارداری، بیماری خود ایمنی، سرطان و اسکلروز چندگانه همراه باشد.

هموفیلی ارثی

در شایع ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب و بر روی کروموزوم X قرار دارد .هر کس دو کروموزوم جنسی از هر یک از والدین خود می گیرد.
هر زن یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X را از پدرش به ارث برده و هر مرد یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر به ارث می برد.
این بدان معناست که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران رخ می دهد و از طریق یکی از ژن های مادر از مادر به پسر منتقل می شود.
اکثر زنانی که ژن معیوب دارند به سادگی حامل هستند و هیچ نشانهای از هموفیلی را تجربه نمی کنند اما، برخی از ناقلین می توانند علائم خونریزی را در صورت کاهش متوسط عوامل انعقادی خود تجربه کنند.

تشخیص هموفیلی چگونه انجام میگیرد؟

برای افرادی که سابقه خانوادگی بیماری هموفیلی دارند می توان در دوران بارداری تعیین کرد که آیا جنین تحت تاثیر این بیماری قرار دارد یا خیر.
با این حال انجام آزمایش، برخی از خطرات را برای جنین به همراه دارد. مزایا و خطرات آزمایش را پزشک باید تعیین کند.
در کودکان و بزرگسالان انجام آزمایش خون می تواند کمبود فاکتور انعقادی را نشان دهد. بسته به شدت کمبود علائم هموفیلی می تواند ابتدا در سنین مختلف ظاهر شود.
اما موارد شدید، این بیماری معمولاً در سال های اول زندگی شخیص داده می شود . اشکال خفیف ممکن است تا بزرگسالی ظاهر نشوند. برخی از افراد ابتدا بعد از خونریزی بیش از حد در طی یک عمل جراحی متوجه میشوند که دچار این بیماری هستند.

راه های درمان هموفیلی چیست؟

چندین نوع مختلف عوامل انعقادی با انواع مختلف هموفیلی همراه است. درمان اصلی بیماری شامل جایگزینی فاکتور انعقادی خاص است که از طریق لوله ای که در ورید بیمار قرار می گیرد، انجام می شود.
این درمان جایگزین را می توان برای مقابله با قسمتی که خونریزی می کند انجام داد، همچنین می توان طبق برنامه منظم در خانه انجام شود تا از بروز خونریزی جلوگیری کند . برخی افراد درمان جایگزین مداوم را دریافت می کنند.
فاکتور لخته شدن جایگزین را می توان از طریق خون اهدایی ایجاد کرد . محصولات مشابه که عوامل انعقادی نوترکیب نامیده می شود در آزمایشگاه تولید شده و از خون انسان ساخته نشده اند.
سایر درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

– دسموپرسین
در برخی از انواع هموفیلی خفیف این هورمون می تواند بدن را تحریک کند تا فاکتور انعقادی بیشتری آزاد کند. این هورمون را می توان به آرامی داخل ورید تزریق نمود یا به صورت اسپری بینی دریافت کرد.

– داروهای محافظ لخته
این داروها از تجزیه لخته ها جلوگیری می کنند.

– چسب فیبرین
این دارو را می توان مستقیماً در محل زخم استفاده کرد تا باعث لخته شدن و بهبودی شود. سیلانت های فیبرین به ویژه در دندانپزشکی مفید هستند.

– فیزیوتراپی
در صورتی که خونریزی داخلی به مفاصل بیمار آسیب رسانده باشد فیزیوتراپی می تواند علائم و نشانه ها را کاهش دهد. اگر خونریزی داخلی باعث آسیب شدید شده باشد ممکن است نیاز به جراحی باشد.

– کمک های اولیه برای کاهش جزئی
استفاده از فشار و بانداژ به طور کلی خونریزی را برطرف میکند. برای مناطق کوچک خونریزی زیر پوست از کیسه یخ استفاده کنید . یخ برای کاهش خونریزی جزئی در دهان نیز استفاده می شود.